商曉紅

商曉紅，女，醫(yī)學(xué)博士，碩士生導(dǎo)師，從事兒科專業(yè)20余年，曾在新生兒、兒科神經(jīng)等專業(yè)浸染多年，經(jīng)驗(yàn)豐富，近十年從事內(nèi)分泌遺傳代謝專業(yè)，對(duì)兒童矮小癥、性早熟、糖尿病、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、低磷性和低鈣性佝僂病等內(nèi)分泌疾病有豐富的臨床診治經(jīng)驗(yàn)。 尤其是對(duì)遺傳代謝病專業(yè)的罕見疑難病潛心研究，擷取國(guó)內(nèi)外該領(lǐng)域的研究成果，并不斷應(yīng)用于臨床，目前臨床上熟練診治甲基丙二酸血癥、丙酸血癥、戊二酸血癥1型、異戊酸血癥、楓糖尿病、β-酮硫解酶缺乏癥、生物素缺乏癥、哈特納普綜合征、線粒體腦肌病、Leigh綜合征、高胰島素血癥低血糖、原發(fā)性肉堿缺乏癥、中鏈?；o酶脫氫酶缺乏癥、極長(zhǎng)鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥、肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶1、肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶2、希特林缺乏癥等尿素循環(huán)障礙、糖原累積病1型、糖原累積病2型（龐貝氏?。?、糖原累積病3型等糖代謝異常、粘多糖病1型、粘多糖病4型等溶酶體病、肝豆?fàn)詈俗冃缘冗z傳代謝病，熟悉此類遺傳代謝病的診斷和鑒別診斷流程和治療。 山東是人口大省，兒童遺傳代謝病高發(fā)，山東省立醫(yī)院東院，兒科內(nèi)分泌遺傳代謝專業(yè)全國(guó)知名，我做為團(tuán)隊(duì)的一員，近幾年南下北上，積極向國(guó)內(nèi)外遺傳代謝病專家們請(qǐng)教學(xué)習(xí)，并結(jié)合臨床潛心研究，逐漸在遺傳代謝病領(lǐng)域積累了豐富的經(jīng)驗(yàn)，感到實(shí)際上很多遺傳代謝病是可以治療的，尤其是那些篩查出來(lái)還沒有發(fā)病的患兒。同時(shí)臨床工作中也發(fā)現(xiàn)很多家長(zhǎng)輾轉(zhuǎn)求醫(yī)，救治無(wú)門，他們迫切需要我們醫(yī)生的幫助。 在此，愿給那些迷茫中的家長(zhǎng)一些指導(dǎo)，減少他們?cè)诼L(zhǎng)求醫(yī)路上所走的彎路、花費(fèi)的時(shí)間和精力，最大限度的降低孩子們的智殘致殘和致畸，最大限度的回歸正常生活 。 我愿為此繼續(xù)努力，傾我所學(xué)來(lái)幫助那些遺傳代謝病的孩子們，為孩子們的家庭排憂解難！??！

兒童矮小癥、性早熟、糖尿病、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、各類佝僂病等內(nèi)分泌疾?。患谆嵫Y、戊二酸血癥、楓糖尿病、異戊酸血癥、線粒體病、高胰島素血癥、低血糖、低血鉀等遺傳代謝病的防治有研究。