薛慧琴

薛慧琴，醫(yī)學(xué)博士，副主任醫(yī)師，碩士生導(dǎo)一師。系中國(guó)中華醫(yī)學(xué)會(huì)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)專(zhuān)業(yè)委員會(huì)青年委員，山西省婦幼保健協(xié)會(huì)產(chǎn)前診斷專(zhuān)業(yè)委員會(huì)副主任委員，中華醫(yī)學(xué)會(huì)山西檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)分會(huì)青年委員。曾從事兒內(nèi)科臨床專(zhuān)業(yè)多年，后致力于染色體病、遺傳性疾病的診斷與治療。主持及參與省廳級(jí)科研課題多項(xiàng)，發(fā)表國(guó)家級(jí)論文10余篇。

主要從事遺傳咨詢(xún)、染色體病，包括21三體綜合征、貓叫綜合癥、Turner綜合征等和單基因病遺傳病包括SMA、DMD等的診斷與產(chǎn)前診斷，畸形綜合征的診斷與咨詢(xún)以及兒科常見(jiàn)病、疑難病的診斷與咨詢(xún)。