邱文娟主任醫(yī)師

邱文娟，博士，主任醫(yī)師/研究員，碩士生導(dǎo)師。中國(guó)醫(yī)師協(xié)會(huì)醫(yī)學(xué)遺傳醫(yī)師分會(huì)臨床生化學(xué)組及青春醫(yī)學(xué)委員會(huì)臨床驗(yàn)證學(xué)組委員、上海醫(yī)學(xué)會(huì)罕見(jiàn)病分會(huì)委員、上海醫(yī)學(xué)會(huì)兒科分會(huì)小兒內(nèi)分泌遺傳代謝學(xué)組、上海醫(yī)學(xué)會(huì)肝病分會(huì)遺傳性肝病學(xué)組委員。 1999年畢業(yè)于日本長(zhǎng)崎大學(xué)獲博士學(xué)位。長(zhǎng)期從事小兒內(nèi)分泌遺傳病的臨床診治及科研，對(duì)多種兒科內(nèi)分泌遺傳代謝?。ㄌ窃鄯e病、苯丙酮尿癥、脂肪酸氧化障礙、異戊酸血癥等）的發(fā)病機(jī)制、生化分子檢測(cè)、產(chǎn)前診斷進(jìn)行了較深入的研究。承擔(dān)2項(xiàng)國(guó)自然面上項(xiàng)目以及多項(xiàng)上海市教委和衛(wèi)計(jì)委科研項(xiàng)目。2006年獲上海市科委青年科技啟明星計(jì)劃、2008年獲上海市優(yōu)秀青年醫(yī)學(xué)人才稱(chēng)號(hào)。以通訊/第一作者發(fā)表論文40余篇，參編專(zhuān)著3部，獲國(guó)家級(jí)、市級(jí)科技獎(jiǎng)7項(xiàng)。

小兒內(nèi)分泌、遺傳代謝疾病，尤其矮小、性早熟、糖原累積病、瓜氨酸血癥（希特林蛋白缺乏癥）、有機(jī)酸血癥、脂肪酸、氨基酸代謝異常的診斷