邱文娟主任醫(yī)師

邱文娟，博士，主任醫(yī)師/研究員，碩士生導(dǎo)師。中國醫(yī)師協(xié)會醫(yī)學(xué)遺傳醫(yī)師分會臨床生化學(xué)組及青春醫(yī)學(xué)委員會臨床驗證學(xué)組委員、上海醫(yī)學(xué)會罕見病分會委員、上海醫(yī)學(xué)會兒科分會小兒內(nèi)分泌遺傳代謝學(xué)組、上海醫(yī)學(xué)會肝病分會遺傳性肝病學(xué)組委員。 1999年畢業(yè)于日本長崎大學(xué)獲博士學(xué)位。長期從事小兒內(nèi)分泌遺傳病的臨床診治及科研，對多種兒科內(nèi)分泌遺傳代謝?。ㄌ窃鄯e病、苯丙酮尿癥、脂肪酸氧化障礙、異戊酸血癥等）的發(fā)病機制、生化分子檢測、產(chǎn)前診斷進行了較深入的研究。承擔(dān)2項國自然面上項目以及多項上海市教委和衛(wèi)計委科研項目。2006年獲上海市科委青年科技啟明星計劃、2008年獲上海市優(yōu)秀青年醫(yī)學(xué)人才稱號。以通訊/第一作者發(fā)表論文40余篇，參編專著3部，獲國家級、市級科技獎7項。

小兒內(nèi)分泌、遺傳代謝疾病，尤其矮小、性早熟、糖原累積病、瓜氨酸血癥（希特林蛋白缺乏癥）、有機酸血癥、脂肪酸、氨基酸代謝異常的診斷