張惠文主任醫(yī)師

張惠文，女，副主任醫(yī)師，博士，碩士研究生導(dǎo)師。 1993-2001年在武漢同濟(jì)醫(yī)科大學(xué)攻讀本科及碩士學(xué)位，2004年上海第二醫(yī)科大學(xué)獲得兒科學(xué)博士學(xué)位。碩士和博士學(xué)位攻讀專(zhuān)業(yè)均為小兒內(nèi)分泌及遺傳代謝性疾病。2004.8-2006.9在國(guó)際知名的加拿大多倫多兒童醫(yī)院進(jìn)行博士后研究。 2006年度開(kāi)始在科室發(fā)展了溶酶體貯積?。òざ嗵琴A積病、戈謝病、尼曼匹克病、GM1神經(jīng)節(jié)苷脂貯積病、GM2神經(jīng)節(jié)苷脂貯積病、異染性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良、球形細(xì)胞腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良及粘脂貯積?。┑拿笇W(xué)檢測(cè)研究，已診斷500余例患者，使本科室成為國(guó)內(nèi)重要的溶酶體貯積病診斷、產(chǎn)前診斷、及治療中心。 2009年度入選上海市科委青年科技啟明星計(jì)劃和上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院優(yōu)秀青年教師計(jì)劃。2012年度入選上海市科委青年科技啟明星跟蹤計(jì)劃。目前為上海市罕見(jiàn)病協(xié)會(huì)青年委員。

黏多糖貯積病，腦白質(zhì)病，戈謝病，尼曼-匹克病的酶學(xué)診斷、基因診斷、及產(chǎn)前診斷。 矮小，性早熟，智力落后，發(fā)育倒退,骨骼畸形, 肝脾增大,先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥等。 小兒肥胖相關(guān)綜合征，如Prader-Willi綜合癥。