楊元

楊元，男，男，臨床遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)博士，四川大學(xué)華西醫(yī)院醫(yī)學(xué)遺傳室教授、研究生導(dǎo)師。從事臨床遺傳學(xué)科研、臨床與教學(xué)工作，尤其擅長(zhǎng)各種單基因遺傳病與男性不育遺傳病因的基因診斷與遺傳咨詢。四川省醫(yī)學(xué)會(huì)醫(yī)學(xué)遺傳專業(yè)委員會(huì)委員、中國(guó)生物化學(xué)與分子生物學(xué)會(huì)臨床應(yīng)用生物化學(xué)與分子生物學(xué)分會(huì)青年委員會(huì)委員、《中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志》編委、《中華醫(yī)學(xué)雜志》審稿專家、《遺傳雜志》審稿專家、《European Journal of Obstetrics & Gynecology and Reproductive Biology》審稿專家。作為負(fù)責(zé)人與主要研究人員承擔(dān)與參與多項(xiàng)國(guó)家科技支撐項(xiàng)目與自然科學(xué)基金項(xiàng)目研究工作。先后在國(guó)內(nèi)外SCI專業(yè)刊物上發(fā)表學(xué)術(shù)論文50余篇。

進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥、脊肌萎縮癥、遺傳性共濟(jì)失調(diào)、地中海貧血、原發(fā)男性不育及性別基因診斷