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張雪梅副主任醫(yī)師
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醫(yī)生介紹
四川省學術技術帶頭人后備人選。1994本科畢業(yè)后開始從事婦產科臨床工作;2009年四川大學華西臨床醫(yī)學院產前診斷博士畢業(yè),從事產前診斷及遺傳咨詢工作。
學術任職:四川省醫(yī)學會遺傳學分會委員,中國研究型醫(yī)院學會罕見病分會理事,中國婦幼保健協(xié)會生育保健專業(yè)委員會委員,中國遺傳學會會員,國際產前診斷協(xié)會會員(International Society for Prenatal Diagnosis,ISPD),中國解剖學會醫(yī)學發(fā)育生物學分會青年委員。
主要從事產前診斷、遺傳咨詢、遺傳學實驗室技術及產前診斷介入性手術(如絨毛取樣術、臍血穿刺、羊水穿刺術)等。擅長遺傳代謝性疾?。ㄈ缯扯嗵琴A積癥、粘脂貯積癥、高雪氏病、糖原累積癥、尼曼-匹克病、楓糖尿病、戊二酸血癥等)以及罕見遺傳病(如各型魚鱗病、白化病、Rett綜合征等)的遺傳咨詢、實驗室診斷及產前診斷。主要研究方向為罕見遺傳性疾病的遺傳學診斷及產前診斷。研究成果發(fā)表在國際知名刊物The British journal of dermatology。
承擔研究生、本科生教學及繼續(xù)教育培養(yǎng)任務。近年來主持國家級及省、市級課題4項,主研及參研國家自然科學基金8項,參研課題3項,參編著作3部,發(fā)表學術論文30余篇,多次論文受邀參加ISPD年會。