李東至，男，主任醫(yī)師，產(chǎn)前診斷中心主任，碩士研究生導(dǎo)師；2000年上海第二醫(yī)科大學(xué)婦產(chǎn)科系博士畢業(yè)，廣州市衛(wèi)生局優(yōu)秀科技人才；《中國產(chǎn)前診斷雜志》編委；廣東省醫(yī)學(xué)會圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)分會中青年委員；廣州市醫(yī)學(xué)會圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)分會委員；廣州優(yōu)生優(yōu)育協(xié)會理事；廣東省婦幼安康工程專家。上海第二醫(yī)科大學(xué)（現(xiàn)上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院）婦產(chǎn)科系博士畢業(yè)，從事婦產(chǎn)科臨床與產(chǎn)前診斷工作10余年，擅長于各類介入性產(chǎn)前診斷手術(shù)、產(chǎn)前超聲、優(yōu)生優(yōu)育及多種遺傳病的分子診斷及相關(guān)基礎(chǔ)研究，擁有多年的婦產(chǎn)科、產(chǎn)前診斷的工作經(jīng)驗(yàn)、良好的理論基礎(chǔ)體系及豐富遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)室經(jīng)驗(yàn)。曾在香港中文大學(xué)威爾斯醫(yī)院、中南大學(xué)遺傳學(xué)國家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室、協(xié)和醫(yī)科大學(xué)遺傳學(xué)系等醫(yī)療機(jī)構(gòu)受訓(xùn)，曾多次參加國際會議。尤其擅長于疑難地中海貧血病例的診斷及實(shí)驗(yàn)技術(shù)研究。近五年，共在國內(nèi)外期刊發(fā)表論文60余篇，在科普雜志發(fā)表文章10余篇。其中首報5例β-地貧基因新突變；2例HbH病胎兒水腫胎病例；命名2種新的血紅蛋白（HbF-Zhejiang，HbZhanjiang）；首次在國際雜志提出在中國南方懷孕婦女中用MCH代替MCV作為篩查地的指標(biāo)；首次報道在人群篩查HbCS應(yīng)用毛細(xì)管電泳技術(shù)優(yōu)于HPLC技術(shù)，并報道了廣東省人群HbCS的攜帶頻率為0.3%等。目前為《PrenatalDiagnosis》、《InternationalJournalofGynecology&Obstetrics》、《EuropeanJournalofHaematology》、《ClinicalBiochemistry》、《AmericanJournalofMedicalGenetics》、《Hemoglobin》等雜志的特約審稿專家，廣東省醫(yī)學(xué)會圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)分會中青年委員、廣州市醫(yī)學(xué)會圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)分會委員，廣州優(yōu)生優(yōu)育協(xié)會理事，廣東省婦幼安康工程專家，廣州市衛(wèi)生局優(yōu)秀科技人才。專業(yè)專長產(chǎn)前咨詢；介入性產(chǎn)前診斷；胎兒疑難復(fù)雜疾病會診；地中海貧血的診斷和產(chǎn)前診斷；唐氏篩查科研成果主要負(fù)責(zé)的課題立項(xiàng)1、2008年“中國人先天性甲狀腺功能低下的遺傳學(xué)病因研究”，廣東省科技廳課題，課題負(fù)責(zé)人。2、2007年“熒光定量PCR產(chǎn)前診斷HbBarts水腫胎”，院內(nèi)博士啟動基金，課題負(fù)責(zé)人。3、2005年“應(yīng)用光譜核型分析技術(shù)診斷染色體異?！?，廣州市衛(wèi)生局課題，課題負(fù)責(zé)人。4、2004年“建立一種脆性X綜合征的分子篩查方法”廣州衛(wèi)生局課題，課題負(fù)責(zé)人。所獲獎勵：參與科室項(xiàng)目“遺傳病的產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷的系列研究”，獲得了2010年廣州市科學(xué)技術(shù)一等獎，廣東省科學(xué)技術(shù)二等獎。...
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